Penyakit keturunan seperti thalassemia adalah hal yang bukan merupakan kemauan seseorang dan pengidapnya tidak boleh disudutkan.

Thalassemia berbeda dengan penyakit keturunan seperti buta warna dan hemofilia yang penyakitnya diturunkan melalui kromosom.

Apa Itu Thalassemia?

Thalassemia adalah penyakit keturunan dimana sang pengidap penyakit tersebut tidak memiliki atau hanya memiliki sedikit hemoglobin dalam darah mereka.

Hemoglobin adalah protein yang merupakan komponen penting bagi sel darah merah.

Jika hemoglobin tidak tercukupi, maka kerja sel darah merah akan tidak optimal / terganggu dan hanya bisa bertahan sebentar saja, sehingga hanya sedikit sel darah merah saja yang beredar pada tubuh.

Kelanjutannya, karena sel darah merah sangat dibutuhkan oleh seluruh bagian tubuh karena fungsinya adalah mengantar oksigen, orang dengan penyakit tersebut kemungkinan tidak memiliki sel darah merah yang mengantarkan oksigen kepada sel-sel di dalam tubuh.

Dampak dari hal tersebut adalah mudah lelah, lemah, dan mudah kehabisan napas. Kondisi tersebut disebut anemia atau kurang darah.

Orang dengan Thalassemia kemungkinan akan mengalami sedikit anemia sampai anemia yang parah. Anemia yang parah berisiko membuat orang meninggal.

Apa saja Tipe-tipe Thalassemia?

thalassemia

Thalassemia dibagi menjadi tiga tipe, yaitu

  1. Beta
  2. Alpha
  3. Major

Tipe dan sub tipe dari penyakit ini memiliki gejala dan tingkat keparahan yang berbeda-beda.

Hemoglobin yang mengantarkan oksigen ke seluruh badan terbuat oleh dua bagian berbeda, yaitu alpha dan beta.

Dari tipe di atas, ada tipe alpha dan beta. Tipe alpha berarti tidak ada komponen alpha pada penyusunan hemoglobin, dan tipe beta, artinya tidak ada komponen beta pada pembentukan hemglobinnya.

Baik alpha ataupun beta, jika salah satu dari kedua tipe tersebut tidak ada, maka kebutuhan untuk pembuatan hemoglobin tidak tercukupi sehingga hemoglobin yang dibuat tidak “normal”.

Untuk istilah seperti intermedia, major, minor, trait, dll. itu digunakan untuk melambangkan keparahan (severity) dari thalassemia tersebut.

Orang dengan trait thalassemia mungkin tidak akan menunjukkan gejala sama sekali seperti OTG pada pengidap Covid-19 atau hanya mengalami sedikit anemia, tetapi orang dengan thalassemia major akan menunjukkan gejala berat karena mendapatkan anemia berat dan butuh transfusi darah secara rutin.

Tipe thalassemia tiap orang akan bervariasi bergantung pada keluarganya karena ini merupakan penyakit keturunan.

Sebagai contoh, jika sang ayah mengidap trait beta dan ibunya juga memiliki trait beta, maka anaknya kemungkinan akan mendapatkan beta thalassemia major.

Contoh lain, jika ibunya memiliki trait alpha dan ayahnya mempunyai trait alpha normal, kemungkinan anaknya akan mendapatkan alpha thalassemia minor.

Mempunyai trait saja mungkin tidak akan bergejala, hanya saja akan sangat mungkin untuk menurunkan penyakitnya kepada keturunannya kelak.

Apa saja Gejala Thalassemia?

Berikut beberapa gejalanya

  1. Kelainan bentuk tulang, terutama pada wajah
  2. Warna urin gelap
  3. Pertumbuhan dan perkembangan melambat
  4. Kelelahan yang ekstrem
  5. Kulit pucat

Sayangnya, tidak semua pengidap akan terlihat gejalanya. Bahkan, gejala tersebut lebih sering terlihat pada fase puber / remaja.

Apakah Saya / Teman / Anak / Keluarga adalah Pengidap Thalassemia?

Untuk menjawab pertanyaan tersebut, dokter akan melakukan tes darah untuk menjawabnya.

Mereka akan menyuruh teknisi laboratorium untuk mengecek apakah ada anemia atau keanehan / anomali pada hemoglobin.

Teknisi tersebut akan melihat kandungan darah di mikroskop dan mencari anomali jika ada pada darah tersebut.

Selain mikroskop, teknisi tersebut mungkin akan melakukan tes bernama elektroforesis hemoglobin dimana mereka akan memisahkan molekul sel darah merah, sehingga mereka bisa mengidentifikasi anomali pada sel darah merah tersebut.

Bergantung pada tingkat keparahannya, pemeriksaan fisik bisa juga dilakukan untuk membantu dokter dalam diagnosa. Misalnya, limfa yang sangat besar mungkin adalah indikasi bahwa ada penyakit hemoglobin H.

Selain tes darah dari dokter, kamu juga bisa mengecek apakah ada orang di keluargamu yang merupakan pengidap penyakit keturunan tersebut.

Jika ada, maka ada peluang untuk mengidap penyakit tersebut meski harus diselidiki lebih lanjut, dan percaya pada dokter adalah hal yang terbaik.

Bagaimana Perawatan Orang dengan Thalassemia?

Seperti yang sudah disebutkan di atas, orang dengan trait major akan mendapatkan anemia yang parah, sehingga akan membutuhkan transfusi darah secara rutin dan itu merupakan salah satu bentuk perawatannya.

Selain transfusi darah secara rutin, dokter mungkin akan menyarankan untuk mendapatkan perawatan sebagai berikut:

  1. Transplasi sumsum tulang belakang
  2. Obat atau suplemen
  3. Operasi pengangkatan limfa dan kantong empedu

Mungkin kamu berpikir karena kekurangan hemoglobin yang merupakan komponen penting, maka suplemen zat besi / ferum adalah yang terbaik.

Ternyata tidak tepat, dokter mungkin tidak akan merekomendasikannya, apalagi jika pengidapnya mendapatkan transfusi darah secara rutin karena bisa berakibat fatal akibat dari zat besi yang build up di jaringan tubuh.

Tagged in: