Down Syndrome adalah salah satu penyakit yang sekarang mulai banyak sekali diderita oleh anak anak. Penyakit ini terjadi pada anak usia 24 hingga 59 bulan dan meningkat hingga 0,12 persen. Penyakit ini sendiri adalah kelainan yang terjadi pada anak seperti penampilan wajah yang khas, cacat intelektual keterlambatan perkembangan dan juga mengenai tiroid dan penyakit jantung. Yuk mengenal lebih dekat mengenai down syndrome pada anak berikut.

Mengulik Istilah Down Syndrome pada Anak

Sindrom satu ini memiliki kaitan dengan kromosom di dalam tubuh anak. Pada manusia yang normal pada umumnya akan memiliki jutaan sel yang terdiri dari 46 kromosom. Kemudian di dalam kromosom tersebut terdapat DNA yang akan menentukan perkembangan tubuh manusia. Anak yang terlahir normal hanya akan memiliki dua salinan kromosom sehingga jumlah kromosomnya menjadi 46.

Namun pada anak yang memiliki kelainan sindrom down akan memiliki kromosom tambahan yaitu 21. Sehingga kromosom yang dimiliki anak memiliki jumlah total 7. Oleh karenanya kelainan satu ini sering kali disebut dengan nama trisomy 21. Tambahan kromosom dalam tubuh anak ini akan menyebabkan perubahan dalam tumbuh kembang seseorang. Kondisi ini justru akan menimbulkan perbedaan yang khas pada struktur wajah, postur tubuh dan ciri fisik lainnya.

Oleh karenanya down syndrome ini sangat mudah dikenali dari bentuk wajahnya karena memiliki ciri khas yang berbeda dengan anak pada umumnya. Sindrom ini sebenarnya pertama kali ditemukan oleh John Langdon Down pada tahun 1866. Pada tahun tersebut sindrom ini masih jarang terjadi. Namun semakin hari banyak anak yang mengalami kelainan tersebut, sehingga setiap tanggal 21 Maret diperingati sebagai hari Sindrom Down tersebut.

Penyebab Utama Terjadi Sindrom Down Pada Anak

Banyak dari orang tua yang mengkhawatirkan sindrom down ini terjadi pada anaknya. Oleh karenanya penting bagi orang tua untuk mengenali penyebab kelainan tersebut. Penyakit ini bisa diakibatkan karena salah mengkonsumsi makanan. Sehingga akan berdampak pada kelebihan kromosom pada diri anak tersebut. Lebih dari 90 persen kasus kelainan ini disebabkan karena trisomy 21.

Pembelahan sel abnormal ini terjadi ketika telur dan sperma bersatu hingga terjadi pembuahan. Namun kromosom 21 yang harusnya berkembang menjadi 2 pasang, dalam kondisi ini bisa berkembang menjadi 3 pasang pada setiap sel tubuhnya. Selanjutnya kelainan ini juga bisa disebabkan karena pembelahan kromosom 21 hanya di beberapa sel saja. Hal ini dikenal sebagai mosaic syndrome down dalam dunia kedokteran.

Sementara penyebab kelainan ini adalah karena adanya translokasi syndrome down yang sering mengalami perubahan abnormal. Translokasi syndrome down ini terjadi ketika sebagian kromosom 21 menempel pada kromosom lainnya. Biasanya kromosom tersbeut aka nada di kromosom 13, 14 atau 15. Pengindap down syndrome tidak menunjukkan gejala khusus karena memiliki jumlah materi genetik yang cenderung normal.

Tanda Tanda Kelainan Sindrom Down

penyakit turunan

Perlu diketahui jika sindrom down bukanlah penyakit namun terjadi karena adanya keterlibatan mutasi genetik yang lebih kompleks. Ada banyak sekali tanda tanda munculnya kelainan satu ini. Mulai dari tidak tampak sama sekali, tampak minimal hingga muncul tanda tanda yang khas. Tanda yang paling khas dan dimiliki oleh anak kelainan adalah adanya keterbelakangan fisik dan mental.

Beberapa kelainan fisik juga akan sering anda jumpai sehingga menunjukkan jika anak tersebut memiliki kelainan sindrom down. Anak akan cenderung tidak memiliki kekuatan otot sehingga akan tampak lebih lemah dari anak pada umumnya selain itu leher pendek dan terdapat kulit berlipat juga menjadi ciri dari kelainan sindrom down ini. Biasanya anak anak juga akan memiliki fitur wajah yang datar.

Anda bisa mengenali ciri fisiknya melalui kelapa, mulut dan telinga yang berukuran lebih kecil dari biasanya. Ciri lain yang bisa dijadikan tanda bahwa anak mengalami sindrom down adalah telapak tangan yang lebar dengan jari jari yang pendek. Selain itu ada juga celah antara jari kaki pertama dan kedua. Meskipun kelainan sindrom down memiliki karakteristik yang serupa, namun anak tidak akan kelihatan identik atau serupa.

Selain secara fisik, anak yang lahir down syndrome juga mengalami keterbatasan mental dan gangguan pembelajaran. Anak dengan kelainan sindrom ini juga memiliki perilaku dan kemampuan yang berbeda dari anak pada umumnya. Biasanya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan belajar dan perkembangan yang terlambat. Misalnya saat belajar dudu, berdiri, berjalan dan berbicara.

Tips Menangani Anak yang Memiliki Down Syndrome

Tidak ada penyembuhan atau pengobatan yang benar benar membuat anda menjadi anak normal pada umumnya. Namun sebagai orang tua anda bisa memberikan dukungan agar para penyandang mampu melaksanakan aktivitas sehari hari. Penanganan dan pengobatan bagi anak sindrom down bisa dilakukan dengan tujuan untuk melatih kemandirian mereka. Sehingga mereka akan mulai terbiasa dan memiliki sifat yang sama dengan anak lainnya.

Pengobatan yang bisa dilakukan adalah dengan memberikan terapi pada anak yang menderita penyakit tersebut. Pengobatan ini hanya ditujukan untuk mendukung kualitas hidup pada penyandangnya. Biasanya terapi akan dilakukan dengan cara berkonsultasi dan pemeriksaan perkembangan anak dengan seorang spesialis. Beberapa spesialis yang bisa dijadikan tempat terapi adalah terapis wicara, bahasa, fisioterapi dan lain sebagainya.

Berbagai Terapi untuk anak penyakit turunan

Terapi yang dilakukan untuk anak down syndrome memiliki tujuan untuk menjaga postur tubuh dan memperkuat otot pasien. Sementara untuk terapi wicara memiliki tujuan agar anak bisa berkomunikasi dengan lancar. Adapun terapi okupasi akan membantu pasien untuk menjalankan aktivitas sehari hari. Misalnya aktivitas makan, berpakaian dan aktivitas lain yang kiranya harus dilakukan sendiri.

Ada juga terapi perilaku yang memiliki tujuan untuk membantu anak agar mampu merespon sesuai dengan positif. Selain terapi anda juga bisa mengajak anak yang memiliki kelainan sindrom down dengan aktif dalam komunitas. Anak dengan sindrom down sangat dianjurkan untuk ikut aktif dalam komunitas yang sama untuk meningkatkan rasa percaya dirinya di hadapan orang lain.

Hal ini bertujuan untuk membuat anak tidak merasa terdiskriminasi karena terlahir berbeda dengan anak lainnya. Banyak orang yang mulai mendiskriminasi akibat minimnya informasi, pengobatan, pendidikan, akses publik dan lapangan pekerjaan yang terbatas. Namun dengan mengikuti komunitas tersebut, maka diharapkan dapat saling bertukar informasi dan menguatkan satu sama lainnya.

Agar anda bisa terhindar dari down syndrome maka anda harus mulai disiplin untuk memenuhi nutrisi saat hamil. Hindari paparan zat yang berbahaya untuk kesehatan seperti rokok ataupun alkohol. Untuk memastikan agar anak bisa sehat dalam kandungan maka anda harus melakukan pemeriksaan antential secara berkala. Selalu terapkan pola hidup sehat sehingga anak bisa lahir normal seperti anak pada umumnya.

Memiliki kelainan fisik pada tubuh anak bukanlah suatu aib yang harus ditutupi. Anda bisa mulai mengajak anak untuk mengikuti terapi sehingga ia akan tumbuh mandiri seperti anak pada umumnya. Selain itu selalu ajak komunikasi anak sehingga ia tidak merasa terdiskriminasi di masyarakat pada umumnya. Anda bisa memasukkan anak ke sekolah khusus dan mengikutsertakan komunitas agar bisa berinteraksi dengan teman sebayanya.